Centro Sclerosi Multipla

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Ente di Afferenza

Università degli Studi di Cagliari

Area / Struttura

Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica

Sede

Ospedale Binaghi

Responsabile Laboratorio

Maria Giovanna Marrosu

Descrizione

L'Unità Operativa rappresenta il Centro Regionale per la diagnosi e cura della Sclerosi Multipla. Comprende i servizi di: Ambulatorio malattie demielinizzanti del Sistema nervoso centrale e periferico in particolare Sclerosi Multipla; Ambulatorio malattie neuromuscolari; Neurofisiologia; Laboratorio neuroimmunologia; Laboratorio neurogenetica; Laboratorio malattie neuromuscolari. Oltre alla diagnosi clinica e strumentale delle malattie demielinizzanti del SNC si effettuano indagini neurofisiologiche quali Potenziali evocati multimodali, Elettromiografia, Elettroencefalogramma, inoltre rachicentesi per la diagnosi di malattie demielinizzanti e biopsie muscolari ad ago per la diagnostica neuromuscolare. Il Laboratorio di neuroimmunologia svolge indagini su Liquor e Siero di pazienti con patologie del Sistema Nervoso Centrale, in particolare Sclerosi Multipla, e Periferico per le neuropatie infiammatorie e disimmuni. Il Laboratorio di neurogenetica esegue i test per malattie neurologiche ereditarie. Il Laboratorio malattie neuromuscolari esegue analisi di istochimica, immunoistochimica, western blot e genetica per patologie neuromuscolari, mitocondriali e metaboliche.

Attività rivolte alle imprese,
enti pubblici, cittadini

Partecipazione a progetti nazionali di ricerca in partenariato
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato

Attività rivolte ai ricercatori

Partecipazione a progetti nazionali di ricerca in partenariato
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato

Servizi del Laboratorio

Analisi dei microsatelliti

Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO

Analisi dei microsatelliti in patologie da espansione di repeats e duplicazione/delezione della PMP22.

Strumenti utilizzati: Termociclatore; sequenziatore

Analisi di espressione genica

Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO

Quantificazione di acidi nucleici mediante Real Time PCR.

Strumenti utilizzati: Termociclatore per Real Time PCR

Analisi di istologia e immunoistochimica

Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO

Analisi di tessuto muscolare proveniente da reperti bioptici freschi (distrofie muscolari e dei cingoli, patologie mitocondriali e metaboliche) mediante analisi istologiche e immunoistochimica a fluorescenza e tecniche di western blot con metodiche colorimetriche.

Strumenti utilizzati: Criostato; deep freezer; microscopio binoculare; microscopio a fluorescenza; celle elettroforetiche e

Analisi genetiche

Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO

Estrazione, amplificazione e genotipizzazione mediante: southern blot, analisi di RFLP, sequenziamento genico (metodo Sanger), studio di frammenti contenenti repeats.

Strumenti utilizzati: Sequenziatori; termociclatori; estrattore automatico; spettrofotometro

Dosaggio di anticorpi

Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO

Dosaggio di anticorpi nel siero per diagnosi differenziale di patologie autoimmuni sistemiche. Ricerca e analisi di ANA, ENA, dsDNA, p-ANCA, c-ANCA, anticorpi antifosfolipidi.
Dosaggio di anticorpi nel siero e nel liquor per diagnosi di Neuropatie Periferiche Disimmuni, Sindromi neurologiche paraneoplastiche, Encefaliti autoimmuni, Miastenia Grave.

Strumenti utilizzati: Microscopio a fluorescenza; lavatore; lettore di piastre

Dosaggio Genico

Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO

Analisi MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Strumenti utilizzati: Termociclatore; sequenziatore

Esame immunologico del liquor/siero

Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO

Analisi del liquor e del siero appaiati per diagnosi differenziale di patologie demielinizzanti su base infiammatoria. Conta di cellule del liquor e del siero entro un'ora dal prelievo. Dosaggio delle frazioni proteiche in nefelometria (albumina, frazioni del complemento, IgG e IgM e proteine totali). Elettroforesi (isoelettrofocusing) e rilevazione (Immunoblotting) per la determinazione delle bande oligoclonali nel liquor e nel siero.

Strumenti utilizzati: Nefelometro; centrifuga; camere elettroforetiche; microscopi; camera di conta

Ricerca di Biomarker

Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO

Dosaggio di biomarcatori liquorali nella Malattia di Alzheimer e Creutzfeldt-Jakob.

Strumenti utilizzati: Lavatore; lettore di piastre; cappa a flusso laminare

Strumenti del Laboratorio

Criostato Leica CM 1900 UV

Strumento ad alta prestazione per sezioni sottili su campioni freschi congelati.

Microscopio a contrasto di fase Nikon Labophot-2

Microscopio a contrasto di fase utilizzato per studi morfologici su colture cellulari e tissutali e per la conta delle cellule.

Microscopio a fluorescenza Leica DMR HC E

Microscopio a fluorescenza equipaggiato con telecamera AxioCam MRc5.

Microscopio a fluorescenza con tubo di discussione Nikon Eclipse 1

Microscopio a fluorescenza con tubo di discussione utile per la visione multipla di preparati cellulari e tissutali precedentemente fissati e colorati.

Microscopio binoculare Leica Zoom 2000

Microscopio per l'analisi di preparati istologici.

NanoDrop NanoDrop ND1000 Spectrophotometer

Spettrofotometro UV/Vis capace di lavorare con microvolumi di campione. Il Nanodrop sfrutta una nuova tecnologia che permette un'analisi semplice e veloce.

Nefelometro Siemens BN ProSPec

Analizzatore da banco completamente automatizzato per l'analisi delle proteine plasmatiche mediante la tecnologia nefelometrica.

NOTA: Strumento in service

Sequenziatore Applied Biosystem 3500xl Genetic Analyzer

Strumento per il sequenziamento di frammenti di DNA basato sull'elettroforesi a 24 capillari.

Sequenziatore Applied Biosystem 3130xl Genetic Analyzer

Strumento per il sequenziamento di frammenti di DNA basato sull'elettroforesi a 16 capillari.

Termociclatore per PCR Eppendorf Mastercycler PRO