Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica-Immunogenetica
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Ente di Afferenza
Università degli Studi di Cagliari
Area / Struttura
Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica
Sede
Ospedale Binaghi
Responsabile Laboratorio
Carlo Carcassi
Descrizione
Nel laboratorio si effettuano: ricerche sui geni causali e di suscettibilità per malattie genetiche monofattoriali e multifattoriali, in particolare le malattie autoimmuni e immunomediate; studi sulla componente genetica che condiziona l'andamento dei trapianti d'organo e di midollo osseo e tipizzazioni HLA necessarie alla definizione del quadro di compatibilità tissutale tra donatori e riceventi. Per quanto concerne la componente assistenziale si occupa: della diagnosi molecolare dei tumori della mammella/ovario e del colon, mediante sequenziamento diretto dei geni BRCA1, BRCA2, APC, MutYH, MSH1-6; dei disordini metabolici riguardanti metalli (malattia di Wilson e emocromatosi) mediante l'analisi dei geni ATP7B e HFE. Per la componente citogenetica, si effettuano le diagnosi prenatale da liquido amniotico e villi coriali, analisi postnatali del cariotipo (da sangue e fibroblasti in coltura), analisi citogenetica di malattie oncoematologiche convenzionali o mediante sonde FISH. Analisi molecolari del genoma mediante CGH-arrays.
Attività rivolte alle imprese,
enti pubblici, cittadini
enti pubblici, cittadini
Prestazioni a pagamento
Partecipazione a progetti nazionali di ricerca in partenariato
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato
Didattica Universitaria
Partecipazione a progetti nazionali di ricerca in partenariato
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato
Didattica Universitaria
Attività rivolte ai ricercatori
Partecipazione a progetti nazionali di ricerca in partenariato
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato
Servizi del Laboratorio
Citogenetica/Cariotipizzazione
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Diagnosi prenatale da liquido amniotico e villi coriali, analisi postnatale del cariotipo da sangue e fibroblasti in coltura, analisi citogenetica di malattie oncoematologiche convenzionali.
Strumenti utilizzati: Fotomicroscopio con stazione di cariotipizzazione
Ibridazione in Situ (FISH)
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Diagnosi prenatale da liquido amniotico e villi coriali, analisi postnatale del cariotipo da sangue e fibroblasti in coltura, analisi di malattie oncoematologiche.
Strumenti utilizzati: Microscopio a fluorescenza; termociclatore; sistema per cariotipizzazione
Sequenziamento di DNA
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Diagnosi molecolare dei tumori della mammella/ovario e del colon con sequenziamento diretto dei geni BRCA1, BRCA2, APC, MutYH, MSH1-6, e disordini metabolici riguardanti metalli (malattia di Wilson e emocromatosi) con analisi dei geni ATP7B e HFE.
Strumenti utilizzati: Sequenziatore capillare; termociclatore per PCR
Tecnica Array-CGH
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Ibridazione genomica comparativa su microarray; tecnica che identifica anomalie cromosomiche (aneuploidie) e variazioni del numero di coppie (CNV).
Strumenti utilizzati: CGH Oligo Array Reader
Tipizzazioni HLA
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Analisi necessaria per definire il quadro di compatibilità tissutale tra donatori e riceventi. Registro regionale donatori di Midollo Osseo.
Strumenti utilizzati: Termociclatore per PCR; Gel Doc
Strumenti del Laboratorio
Analizzatore a flusso Luminex LabScan 100
Strumento per la tipizzazione del DNA con SSO riverse, per identificare le varianti alleliche dei geni HLA.
Microscopio a fluorescenza Olympus BX61
Fotomicroscopio con corredo per fluorescenza completo di accessori.
Microscopio a fluorescenza Olympus BX61
Fotomicroscopio con corredo per fluorescenza completo di accessori.
Microscopio a fluorescenza Olympus BX61
Fotomicroscopio con corredo per fluorescenza completo di accessori.
Sequenziatore Applied Biosystems (HITACHI) 3500 genetic analyzer
Strumento per il sequenziamento di frammenti di DNA basato sull'elettroforesi capillare (8 capillari).
Sequenziatore Applied Biosystems (HITACHI) 3500 XL genetic analyzer
strumento per il sequenziamento di frammenti di DNA basato sull'elettroforesi capillare (24 capillari).
Sequenziatore Applied Biosystems Abi Prism 310 genetic analyzer
Strumento per il sequenziamento di frammenti di DNA.
Sequenziatore Applied Biosystems (HITACHI) 3130 genetic analyzer
Strumento per il sequenziamento di frammenti di DNA basato sull'elettroforesi capillare.
Sistema di acquisizione di immagini radioisotopiche Bio-Rad EZ- imager
Sistema di acquisizione di immagini con transilluminatore.
Sistema per cariotipizzazione
Sistema ad alta risoluzione per la cariotipizzazione automatica FISH e CGH.
Termociclatore per PCR Applied Biosystems GeneAmp PCR System 9700
Apparecchio in grado di condurre automaticamente le variazioni cicliche di temperatura per l'amplificazione enzimatica di sequenze di DNA attraverso la reazione a catena della polimerasi (PCR).
Termociclatore per PCR Applied Biosystems GeneAmp PCR System 9700
Apparecchio in grado di condurre automaticamente le variazioni cicliche di temperatura per l'amplificazione enzimatica di sequenze di DNA attraverso la reazione a catena della polimerasi (PCR).
Termociclatore per PCR Applied Biosystems GeneAmp PCR System 9700
Apparecchio in grado di condurre automaticamente le variazioni cicliche di temperatura per l'amplificazione enzimatica di sequenze di DNA attraverso la reazione a catena della polimerasi (PCR).
Termociclatore per PCR Applied Biosystems GeneAmp PCR System 9700
Apparecchio in grado di condurre automaticamente le variazioni cicliche di temperatura per l'amplificazione enzimatica di sequenze di DNA attraverso la reazione a catena della polimerasi (PCR).
Termociclatore per PCR Applied Biosystems GeneAmp PCR System 9700
Apparecchio in grado di condurre automaticamente le variazioni cicliche di temperatura per l'amplificazione enzimatica di sequenze di DNA attraverso la reazione a catena della polimerasi (PCR).
Termociclatore per PCR Applied Biosystems Gene Amp PCR System 9700
Apparecchio in grado di condurre automaticamente le variazioni cicliche di temperatura per l'amplificazione enzimatica di sequenze di DNA attraverso la reazione a catena della polimerasi (PCR).
Termociclatore per PCR Applied Biosystems GeneAmp PCR System 9700
Apparecchio in grado di condurre automaticamente le variazioni cicliche di temperatura per l'amplificazione enzimatica di sequenze di DNA attraverso la reazione a catena della polimerasi (PCR).
Termociclatore per PCR Applied Biosystems GeneAmp PCR System 9700
Apparecchio in grado di condurre automaticamente le variazioni cicliche di temperatura per l'amplificazione enzimatica di sequenze di DNA attraverso la reazione a catena della polimerasi (PCR).
Termociclatore per PCR Applied Biosystems GeneAmp PCR System 9700
Apparecchio in grado di condurre automaticamente le variazioni cicliche di temperatura per l'amplificazione enzimatica di sequenze di DNA attraverso la reazione a catena della polimerasi (PCR).
Modalità di accesso
Il laboratorio è disponibile su prenotazione.
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Dove si trova
Cagliari, Ospedale Binaghi, Via Is Guadazzonis 2